Làm thế nào để giúp đứa trẻ 13 tuổi của chúng ta bị teo cơ chân? [đóng cửa]

Con trai 13 tuổi của tôi đã rất khỏe mạnh cả đời. Khoảng 18 tháng trước, chúng tôi nhận thấy anh ta mất sức ở chân. Theo thời gian nó đã trở nên tồi tệ hơn và anh không thể chạy bình thường nữa.

Anh ta bị mất cơ bắp ở hông (xương hông sẽ không giữ nguyên vị trí vì thiếu cơ bắp), cơ giữ nắp đầu gối tại chỗ có dấu hiệu teo, v.v. Chúng tôi đã gặp bác sĩ chỉnh hình (đã làm MRI cho gia sư ) không có gì, đã đi đến bác sĩ thần kinh và đã làm xét nghiệm trên dây thần kinh của anh ấy, mọi thứ trở lại tốt đẹp, đi đến nhà di truyền học mọi thứ trở lại bình thường, đi đến bác sĩ thấp khớp, khớp của anh ấy vẫn ổn.

Không ai có thể nói cho chúng tôi lý do tại sao anh ta bị mất cơ bắp. Chúng tôi thua lỗ. Cánh tay của anh ta dường như không bị ảnh hưởng, chỉ có thân và đùi, và bây giờ là đầu gối. Chúng tôi đang tuyệt vọng cho câu trả lời để giúp con trai của chúng tôi. Vật lý trị liệu dường như duy trì cơ bắp nhưng không cải thiện anh ta.

Bất cứ ai đã từng có điều này với con của họ?

Nguồn: Con gái tôi đã phải nằm viện vài lần ở ba khu vực đô thị, do bị bại não.

Bạn đã bao giờ dừng lại để tự hỏi tại sao cha mẹ có nhiều quyền kiểm soát đối với các quyết định y tế, khi họ không phải là chuyên gia? Hai lý do:

• Khả năng của bác sĩ thay đổi nhiều hơn họ muốn bạn tin tưởng. Chẩn đoán một tình trạng hiếm gặp là vô cùng khó khăn, và không phải tất cả các bác sĩ đều hoàn thành nhiệm vụ.
• Cha mẹ là những người duy nhất có được bức tranh lớn. Các chuyên gia có một cái nhìn rất hẹp về một vấn đề. Chúng tôi thực sự đã có hai chuyên gia cho chúng tôi lời khuyên ngược lại chính xác liên quan đến con gái của chúng tôi, trong nhiều trường hợp. Chỉ có cha mẹ được trang bị để hòa giải những quan điểm khác nhau.

Làm thế nào để kiến ​​thức đó giúp bạn trong hoàn cảnh đặc biệt này?

• Lấy ý kiến ​​thứ hai từ các bác sĩ khác nhau trong cùng một chuyên ngành. Bạn có thể phải lái xe đến một thành phố lớn hơn để có được các bác sĩ tầm cỡ tốt hơn. Chúng tôi sống trong một khu vực tàu điện ngầm 400.000 và chỉ sử dụng các bác sĩ địa phương để chăm sóc thường xuyên. Chúng tôi lái xe hai giờ cho bất cứ điều gì cần đến bệnh viện, nếu có thể.
• Cố gắng tìm một phòng khám đa ngành. Nhà thần kinh học của con gái chúng tôi có một thứ mà chúng tôi đi cả ngày, anh ấy và hai hoặc ba chuyên gia khác đều kiểm tra cô ấy, sau đó họ cùng nhau và quyết định những gì nên đề nghị. Có tất cả các chuyên gia ở một nơi giúp đảm bảo họ bao gồm tất cả các căn cứ. Có thể có một cái gì đó mà tất cả họ cho rằng người khác đã kiểm tra.
• Trở thành một chuyên gia về tình trạng của con bạn, và tích cực tham gia. Đừng chỉ cho rằng họ đã bảo hiểm mọi khả năng. Tự nghiên cứu về các nguyên nhân có thể, và ngồi xuống với các bác sĩ của bạn và hỏi xem và tại sao mỗi tình trạng có thể được loại bỏ. Sau đó, tiếp tục nghiên cứu và quay lại với những câu hỏi hay hơn, như "Bạn nói rằng anh ấy không có X vì Y, nhưng nghiên cứu của tôi nói rằng X có thể xảy ra mà không có Y, và các triệu chứng khác của anh ấy có vẻ rất phù hợp. Bạn có lý do chứng thực để loại bỏ X? " Bạn không thể thay thế chuyên môn của bác sĩ, nhưng bằng cách trở thành một ban âm thanh và kiểm tra kỹ, bạn có thể kích hoạt các con đường điều tra.
• Hãy quyết đoán, và làm theo ruột của bạn. Bạn đang ở vị trí hoàn hảo để suy nghĩ bên ngoài chiếc hộp, bởi vì bạn không làm việc trong chiếc hộp giống như các bác sĩ làm.
• Cụ thể hỏi từng bác sĩ của bạn, những người họ sẽ gặp tiếp theo. Là một phần trong quá trình đào tạo của họ, họ thực hiện luân phiên trong các chuyên ngành khác nhau, vì vậy họ có một ý tưởng khá hay về việc ai giỏi về cái gì. Tuy nhiên, một số bác sĩ gặp khó khăn khi thừa nhận một cái gì đó ở trên đầu của họ, vì vậy bạn phải quyết đoán về việc hỏi.
• Hỏi các y tá họ sẽ đưa con của họ đến. Các y tá chịu nhiều phàn nàn chống lại bác sĩ phụ, vì họ có nhiều liên hệ với bệnh nhân hơn. Họ thay đổi công việc thường xuyên hơn và họ nói chuyện với nhau giống như cách chúng ta có thể phàn nàn về ông chủ của mình. Các nhà trị liệu cũng vậy. Một lần chúng tôi sa thải bác sĩ phẫu thuật thần kinh và chuyển đến một bệnh viện khác, một quyết định mà các y tá hết lòng ủng hộ, và hóa ra đó là một trong những quyết định y tế tốt nhất chúng tôi từng đưa ra. Chúng tôi ước rằng chúng tôi sẽ đưa nó lên sớm hơn.
• Khi một bác sĩ nói rằng một cái gì đó là giải pháp cuối cùng, như sinh thiết, hãy lấy một danh sách tất cả mọi thứ họ muốn thử trước, đẩy để hoàn thành nó nhanh chóng, và giữ chúng vào danh sách. Nếu họ muốn thêm một cái gì đó vào danh sách sau này, hãy đảm bảo rằng họ có lý do chính đáng cho nó, như theo dõi để kiểm tra kết quả không có sẵn khi danh sách được tạo lần đầu tiên. Đôi khi các bác sĩ loại cá xung quanh với hy vọng tránh điều gì đó không thoải mái, và cha mẹ phải nhấn mạnh để tiến về phía trước.
• Các bác sĩ có thói quen khó chịu khi lên lịch cho một bài kiểm tra tại một thời điểm, vì vậy vào thời điểm bạn làm bài kiểm tra và một cuộc hẹn theo dõi, đó là một chu kỳ phản hồi khá dài. Cố gắng đẩy song song nhiều xét nghiệm, trừ khi bác sĩ có thể đưa ra lý do chính đáng để trì hoãn.
• Con trai của bạn có một triệu chứng khổng lồ, đôi khi dễ dàng bỏ qua các triệu chứng nhỏ hơn. Hãy lưu ý những điều đó và hỏi các bác sĩ nếu chúng có thể có liên quan. Một số triệu chứng nghiêm trọng hơn nhiều đối với trẻ rất ốm. Ví dụ, hầu hết các bậc cha mẹ không nghĩ nhiều về sốt nhẹ, nhưng đối với con gái tôi, chúng tôi thường phải vào bệnh viện để lấy tủy sống khi cô ấy bị sốt.
• Đưa chồng hoặc người lớn đáng tin cậy khác đến các cuộc hẹn quan trọng, và viết ra và / hoặc yêu cầu bản viết tay. Các bác sĩ đôi khi làm phiền bạn với thông tin. Tôi ngạc nhiên khi thường xuyên một người trong chúng ta sẽ bỏ lỡ thứ gì đó mà người kia bắt được.

Bạn đã thấy một bác sĩ nội tiết? Nó có thể là bệnh teo cơ tiểu đường. Đây là một biến chứng khá hiếm gặp của đái tháo đường và đặc biệt hiếm gặp ở những người dưới 30 tuổi mặc dù điều đó xảy ra.

Từ bài viết Chẩn đoán và quản lý bệnh teo cơ tiểu đường (Lão khoa (Anh), 2010):

Yếu cơ và lãng phí ở cơ tứ đầu, cơ hông và cơ iliopsoas là đặc trưng ... Phản xạ giật đầu gối không có, với giật mắt cá chân thường được bảo tồn; tuy nhiên, giật mắt cá chân cũng có thể vắng mặt với bệnh đa dây thần kinh đối xứng ở xa.

Có một bài viết về một thiếu niên 16 tuổi mắc bệnh trên Tạp chí Y khoa Ulster . Cậu bé trải qua sự vụng về ngày càng tăng, và các bác sĩ ghi nhận sự lãng phí đùi và bắp chân, mở rộng đầu gối, không có khả năng đứng trên mũi chân và không có phản xạ gân xương. Cậu bé đã cải thiện rõ rệt với việc kiểm soát bệnh tiểu đường.

Tôi không biết nếu điều này sẽ hữu ích. Lời chúc tốt nhất.

Bài viết bổ sung:

Bệnh teo đái tháo đường ở thanh thiếu niên đáp ứng với immunoglobulin tiêm tĩnh mạch (Jose Americo Fernandes Filho, et al.) Cơ bắp & thần kinh, Tập 32, Số 6, trang 818 ném820, tháng 12/2005.

Tỷ lệ biến chứng tiểu đường ở thanh thiếu niên mắc bệnh tiểu đường loại 2 so với bệnh tiểu đường loại 1 (Maike C. Eppens, et al.) Chăm sóc bệnh tiểu đường Tháng 6 năm 2006 vol. 29 không 6 1300-1306.

Bệnh thần kinh tiểu đường ở trẻ em và thanh thiếu niên (Daniela Trotta, et al.) Bệnh tiểu đường nhi khoa, Tập 5, Số 1, trang 44 Phản57, tháng 3/2004.